Vene prominenti, muscoli molto evidenti, fame incontrollata e magrezza estrema. Sono questi i sintomi della lipodistrofia, una malattia rara che prevede la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso dove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. Per aumentare la consapevolezza sulla patologia si è svolto a Roma l’Incontro italiano sulle lipodistrofie.
Si calcola che in Italia siano circa 250 le persone affette da lipodistrofia, in forma generalizzata o parziale. Ad essere colpite sono soprattutto le donne con un rapporto di circa 3:1 rispetto agli uomini. L’incontro è stato un’occasione per i pazienti e per i medici di chiedere che si cambi la denominazione, da “lipodistrofia totale” a “sindromi lipodistrofiche”, nell’elenco delle malattie rare esenti incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). Il primo “è un termine non più attuale – spiega Andrea Lenzi, professore di Endocrinologia all’Università Sapienza di Roma – che non risponde alle più recenti classificazioni della patologia”.
“La permanenza di una nomenclatura non corretta, può portare situazioni paradossali, come il caso di un paziente che ha diritto al farmaco ma rischia di non ricevere l’esenzione” aggiunge il professor Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa. L’unico farmaco specifico è la leptina ricombinante umana (metreleptina), un ormone che informa il cervello sulle risorse energetiche del corpo: nelle persone affette, infatti, l’assenza o carenza di leptina provoca un appetito vorace e un’eccessiva introduzione di calorie. I pazienti attendono l’arrivo in Italia di questo farmaco: da agosto 2018 ha ottenuto infatti l’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa.
